漸凍癥、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發(fā)性硬化）……罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱(chēng)為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有7000種，我國(guó)有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新增患者超20萬(wàn)。

　　罕見(jiàn)病到底離我們有多遠(yuǎn)？是否能夠探索出更加有效的治療方案？在日前舉行的2020年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上，有關(guān)專(zhuān)家給出了答案。

　　國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷介紹，罕見(jiàn)病中約有80%是遺傳缺陷所導(dǎo)致的。每個(gè)人身上約有5至10個(gè)基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見(jiàn)病的孩子。雖然這種概率只有萬(wàn)分之一甚至更低，但是對(duì)于遇到的家庭和患者來(lái)說(shuō)，這就是100%的概率。

　　“與此同時(shí)，罕見(jiàn)病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴(yán)重等特點(diǎn)，流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大，誤診漏診率高。”隋賓艷說(shuō)，罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承就有罕見(jiàn)病發(fā)病的可能，關(guān)注罕見(jiàn)病就是關(guān)注我們的未來(lái)。

　　如何推進(jìn)罕見(jiàn)病防治工作、提升罕見(jiàn)病患者的生存質(zhì)量？隋賓艷說(shuō)，我們對(duì)推進(jìn)罕見(jiàn)病防治有四個(gè)方面的倡議：早診早治、社會(huì)支持、激勵(lì)研發(fā)、醫(yī)療保障。

　　隋賓艷說(shuō)，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。此外，罕見(jiàn)病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社會(huì)給予生活、醫(yī)療、心理等方面的支持，為罕見(jiàn)病患者入學(xué)、就業(yè)等提供幫助。

　　在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障方面，隋賓艷說(shuō)，社會(huì)應(yīng)支持政府制定特殊的罕見(jiàn)病藥物激勵(lì)政策，來(lái)促進(jìn)更多的罕見(jiàn)病患者獲得有效治療方法。同時(shí)業(yè)界和有關(guān)方面也應(yīng)形成合力，使罕見(jiàn)病患者獲得可持續(xù)性的醫(yī)療保障。

　　2019年建立的全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，為我國(guó)罕見(jiàn)病診療工作提供了有力支持。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書(shū)記、副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō)，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)使罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度得以落地，多個(gè)病種在全國(guó)形成了協(xié)作組、研究隊(duì)列，同時(shí)構(gòu)建了中文的罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)和輔助開(kāi)發(fā)工具，讓更多患者實(shí)現(xiàn)早期診斷，也讓更多醫(yī)生有范本可讀、有指南可遵循。

　　目前，在眾多罕見(jiàn)病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，如戈謝病、龐貝病等。大多數(shù)罕見(jiàn)病都處于無(wú)藥可醫(yī)的狀態(tài)。隋賓艷指出，單從藥物研發(fā)角度來(lái)講，罕見(jiàn)病患者基數(shù)少、市場(chǎng)容量小、商業(yè)投資回報(bào)低，導(dǎo)致醫(yī)藥企業(yè)在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)方面動(dòng)力不足。

　　2019年2月召開(kāi)的國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，加強(qiáng)癌癥、罕見(jiàn)病等重大疾病防治，事關(guān)億萬(wàn)群眾福祉。

　　推進(jìn)罕見(jiàn)病防治，有關(guān)部委在行動(dòng)。國(guó)家衛(wèi)健委主任馬曉偉說(shuō)，國(guó)家衛(wèi)健委會(huì)同相關(guān)部門(mén)印發(fā)了第一批罕見(jiàn)病目錄，明確了我國(guó)罕見(jiàn)病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇；組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度；開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南并持續(xù)開(kāi)展培訓(xùn)，為提升我國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。