“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期。”近日，在2025年補體日大會上，北京協和醫院院長張抒揚表示，近年來在國家政策的大力支持下，我國罕見病防治體系不斷完善。第二批罕見病目錄的發布，使得納入目錄的病種增至207種；通過醫保談判，多種高價罕見病藥物價格大幅降低；診療協作網的建立，顯著提升了基層醫院的診斷能力。
據醫學領域界定，罕見病具有“病種多、發病率低、診療難”的特點——全球已知罕見病已超過7000種，其中80%屬于遺傳性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能異常等復雜病理機制。在中國，由于人口基數龐大，罕見病患者總數已突破2000萬。
近年來，我國對罕見病的支持力度不斷提升，在病種界定上，隨著第二批罕見病目錄的正式發布，納入國家層面重點管理的罕見病病種從首批的121種增至207種，覆蓋了更多此前“無身份、無保障”的罕見病類型，為后續診療規范、藥物研發與醫保準入提供了明確依據；在藥物可及性上，通過國家醫保談判，曾因價格高昂而讓患者“望藥興嘆”的罕見病藥物價格大幅降低，讓更多患者獲得有效的治療藥物。
但還需注意的是，雖然越來越多的罕見病藥物被納入醫保，但仍有部分患者面臨藥物不可及的困境。一方面，部分罕見病尚未有有效的治療藥物，全球已知的罕見病中，仍有 95% 面臨 “無藥可用” 的困境 。另一方面，一些已上市的藥物，尤其是進口藥物，存在供應不穩定的情況。此外，對于未納入醫保的罕見病藥物，高昂的價格使得許多患者家庭難以承受，嚴重影響了患者的治療。
此外，即使在醫保報銷后，部分罕見病患者的自付費用依然較高。一些罕見病需要長期甚至終身治療，治療費用對于普通家庭來說是沉重的負擔。同時，除了藥物費用，患者還可能需要支付康復治療、護理等其他相關費用，這進一步加劇了患者家庭的經濟壓力。
“罕見病患者家庭是‘因病返貧’風險最高的群體之一。” 一位深耕罕見病領域的業內人士坦言，當前不少罕見病家庭正深陷困境，患者需長期依賴高價藥物、頻繁接受診療，疊加部分患者或家人因照料患者而喪失或減少勞動能力、家庭收入銳減，多重壓力下，許多家庭入不敷出。還需進一步完善罕見病醫療保障、經濟救助、社會幫扶體系，讓這些家庭能卸下重擔。
阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清在談及罕見病產業發展與患者保障時指出，當前國家已在科研端、診療端給予罕見病領域大量政策支持，為產業發展奠定了堅實基礎，但從產業實踐來看，支付端瓶頸與診斷滯后仍是亟待突破的核心難題。
“罕見病治療的創新性、患者群體的有限性、高研發與生產成本，決定了其需要單獨的定價與支付邏輯。”胡軼清表示，罕見病治療技術并非“小眾領域”，而是整個醫療領域創新的“先行者”與“試驗田”。“全球75%以上的罕見病與基因相關，當前走在前列的基因治療藥物、補體靶向藥物，其首個適應癥多聚焦罕見病，這意味著罕見病治療技術往往是整個疾病領域最先進的技術方向，對常見病、多發病的治療突破具有重要借鑒意義。”她說。
同時，胡軼清進一步強調，罕見病藥物的價值不僅限于當下的醫療獲益，更蘊含長期社會價值，例如患者通過有效治療恢復勞動能力、減少家庭因病致貧風險等，但這些長期價值往往未被充分考量。為此，她建議從政策層面構建適配罕見病特點的創新支付體系。
胡軼清表示，可以設立國家級罕見病專項基金，通過專項基金精準覆蓋罕見病創新藥的支付缺口。同時，鼓勵地方探索多層次保障，支持有條件的地方政府建立省級罕見病補貼基金，聯動惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成“國家醫保+地方專項+社會補充” 的多層次保障網絡，進一步降低患者自付額度。
“只有解決支付端的后顧之憂，才能吸引更多企業投身罕見病創新藥研發。”胡軼清認為，當前全球前沿的基因治療、補體靶向治療等技術，首批適應癥多聚焦罕見病，若支付體系能為這類創新藥提供穩定保障，不僅能惠及罕見病患者，更能推動整個生物制藥領域的技術突破。
除支付端外，罕見病“診斷難、診斷晚”的問題同樣突出。數據顯示，超過50%的罕見病發病于兒童期，而延遲診斷往往導致患者錯過最佳干預時機，加劇病情進展與家庭負擔。
為此，胡軼清建議，將罕見病篩查系統性納入新生兒篩查與兒童常規保健篩查體系，一方面，在新生兒出生后即開展針對性罕見病篩查，覆蓋基因相關、代謝類等高發罕見病；另一方面，在兒童定期保健檢查中，同步加入罕見病相關體征監測與風險評估，通過“日常保健+罕見病篩查”的融合模式，真正實現罕見病“早發現、早診斷、早治療、早干預”，讓患者在疾病早期就能獲得有效治療，降低疾病對生長發育與生活質量的影響。
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