華大基因8日在北京宣布，啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。最近，食藥總局首次批準華大基因第二代基因測序診斷產品上市。
據華大基因負責人介紹，目前無創產前檢測項目已獲得廣東、湖北物價部門認可，費用大約為3000元/次左右，但全國由于地方水平不一、各地開展項目價格不可能一致。“深圳市開了先河，將該項目納入了醫保報銷范圍，能給每個婦女補貼400元左右。”他說，2—3年普及后，費用應該能下降。
臨床醫學專家認為，無創產前檢測對于預防出生缺陷的意義重大。統計數據顯示，遺傳性出生缺陷約占出生總缺陷約30%，對于母親年齡超過35歲，超聲結果顯示非整倍體高危，生育過三體患兒，早孕期、中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果等，根據美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見，上述癥狀可推薦無創產前基因檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測。