國家食品藥品監(jiān)督管理總局與衛(wèi)計委辦公廳近日發(fā)布通知，叫停基因測序相關產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學上的使用，并提出相應的整改方案。作為主推這項禁令的部門食藥總局相關人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示，叫停的重要原因是基因測序相關技術(shù)及產(chǎn)品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價和準入而產(chǎn)生的安全性有效性風險。
　　對這紙禁令，食藥總局并未設定解除期限，只要求“申請通過審批就能應用”。但它重創(chuàng)了醫(yī)院研究團隊，而且國內(nèi)從事這些項目開發(fā)的兩家公司達安基因、華大基因因此受到很大影響。

　　醫(yī)院：一些高危孕婦無法檢測

　　對于近幾年全國多地致力研究基因檢測的醫(yī)院來說，這一消息的發(fā)布，無疑是對醫(yī)院研究團隊的一次重創(chuàng)。
　　“太意外了，真的沒有想到基因檢測會被叫停。它是當前較先進的一種產(chǎn)前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術(shù)，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者。”廣西婦產(chǎn)醫(yī)院陳少科說。
　　廣西婦產(chǎn)醫(yī)院是廣西較早開展基因檢測的醫(yī)院，其技術(shù)合作伙伴是深圳華大臨床檢驗中心有限公司。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實驗室已為3000多名患者提供基因檢測服務，主要是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查、先癥患者遺傳檢查。其中，大部分是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查，即孕早、中期唐氏篩查高風險或臨界風險者，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，為孕婦提供檢測新途徑，避免胎兒宮內(nèi)感染，降低流產(chǎn)風險，并且準確率高達99%以上。
　　《經(jīng)濟參考報》記者了解到，北京人民醫(yī)院、北醫(yī)三院等五家醫(yī)院也開展同樣的孕前基因檢測。這一業(yè)務被叫停，意味著一些高危孕婦將面臨無從選擇的地步。
　　陳少科舉例稱，假如一位孕期16周的準媽媽，第一個孩子患有唐氏綜合征，第二個孩子極有可能與前一個一樣，在這樣的情況下最好的方法是進行基因測序，如果第二個孩子與第一個孩子有著相同基因，則建議盡快采取相應措施處理。
　　“如果沒有基因檢測，孕婦只能在孕期滿7個月之后才能進行臍血檢測，那時候就算檢測出胎兒畸形，也為時已晚。”陳少科說。
　　自稱是WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心人員的黃尚志指出，產(chǎn)科醫(yī)生不敢對遺傳病進行基因診斷了。他說，基因測序分兩種，只有二代是新技術(shù)，傳統(tǒng)的測序是sanger測序法，可現(xiàn)在籠統(tǒng)地叫停測序技術(shù)，對不起患者。
　　陳少科認為，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因為除此之外沒有其他辦法可以替代這一檢測。一旦叫停，意味著不少高危產(chǎn)婦原本可以接受無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的，現(xiàn)在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。

　　食藥總局：實驗室研究卻擴大于臨床

　　基因測序是基因檢測的一種技術(shù)。基因檢測技術(shù)是對人類基因組中部分或者全部堿基信息進行獲取的技術(shù)，實際上就是進行A、T、C、G四種堿基序列(突變)進行測定。基因檢測技術(shù)包括PCR(聚合酶鏈式反應)技術(shù)、生物芯片技術(shù)、毛細管電泳技術(shù)等，隨著技術(shù)的發(fā)展，新一代的技術(shù)應運而生，新技術(shù)與以往最大的不同在于通量大、速度快、成本低，這也是人們通常所說的二代測序技術(shù)。
　　很多人都關心該禁令何時解禁？衛(wèi)計委相關人員指出，叫停基因測序的文件主要是由國家食藥總局負責起草。
　　“基因測序相關技術(shù)及產(chǎn)品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價和準入而產(chǎn)生的安全性有效性風險。”食藥總局相關人士26日對《經(jīng)濟參考報》記者表示。　
　　該相關人員指出，目前，國內(nèi)已有多家企業(yè)從事基因測序相關產(chǎn)品的研究，在一定范圍內(nèi)應用于臨床并有逐漸擴大的趨勢，在相關產(chǎn)品安全性有效性和臨床應用技術(shù)方面存在風險，亟待規(guī)范。
　　陳少科看來，叫停基因測序也有一定的必要性。如今基因測序在臨床醫(yī)學上的運用非常火，但是這一領域的行政審批監(jiān)管仍是空白，從事基因檢測的企業(yè)入行門檻低，使得不少沒有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫(yī)院在開展這項業(yè)務，市場比較混亂，存在巨大風險。
　　“新技術(shù)的研究與發(fā)展，與臨床使用的產(chǎn)品是有區(qū)別的，當一項新的研究與臨床應用有關聯(lián)時，便可以是一項重大發(fā)現(xiàn)，但要作為一個臨床使用的產(chǎn)品，則需要有良好的重復性，要有一定的敏感性與特異性，這就是需要經(jīng)大量數(shù)據(jù)進行驗證的。”食藥總局相關人員進一步解釋說，為規(guī)范全國基因測序產(chǎn)品和技術(shù)市場秩序和臨床應用管理，總局與國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知，明確基因測序所用的相關產(chǎn)品，如用于臨床對相關疾病的診斷或輔助診斷，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術(shù)準入后方可使用。因此，未經(jīng)注冊的臨床基因測序產(chǎn)品必須停止。
　　據(jù)他介紹，目前所稱的第二代基因測序技術(shù)屬于當代技術(shù)研究前沿，該項技術(shù)及產(chǎn)品問世以來，各國衛(wèi)生健康和食品藥品監(jiān)管部門對其在臨床醫(yī)學領域的發(fā)展和應用無不關注。“目前我國尚未批準過基于第二代測序技術(shù)的相關醫(yī)療器械。”
　　“對于臨床基因測序產(chǎn)品，在產(chǎn)品注冊申請上并沒有設定超出相關注冊法規(guī)規(guī)定的要求和條件。”他指出，用于臨床檢測的基因測序儀、診斷軟件產(chǎn)品，按照《醫(yī)療器械注冊管理辦法》的相關程序和要求申請注冊；相關體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法(試行)》的相關程序和要求申請注冊。為申請產(chǎn)品注冊在醫(yī)療機構(gòu)開展臨床試驗，應符合《醫(yī)療器械臨床試驗規(guī)定》及相關規(guī)定的要求。

　　達安基因、華大基因不回應

　　“老婆做完羊水穿刺后，被醫(yī)生要求接著做基因檢測。我們夫妻兩人在北京大學人民醫(yī)院做的基因測序檢查花了2000多元，醫(yī)生告訴我們不能報銷。”一位曾做過基因測序的先生告訴記者。“醫(yī)生說，只是抽取血液，最終染色體檢查確認孩子隱形顯癥隨我，確認沒問題。我們才敢把孩子生下來。”
　　市場基因檢測價格各不一樣。慈銘體檢公司“基因檢測”體檢套餐價格高達76000元，僅檢測68項基因的價格為34000元。一家名為360°基因的網(wǎng)站提供的125項基因檢測的基礎套餐價格為1888元。
　　廣西婦幼保健院與廣西婦產(chǎn)醫(yī)院每年接生新生兒一萬多個。從2013年初以來，醫(yī)院接收無創(chuàng)產(chǎn)前檢測2000多例，每例費用將近3000元；接收遺傳代謝病篩查的不到1000例，費用是1000多元。這些項目均不在醫(yī)保范圍之內(nèi)。
　　據(jù)悉，這一禁令出臺后，相關檢測公司全部停止了業(yè)務。國家加強對基因測序相關產(chǎn)品和技術(shù)的管理，對于基因檢測市場來說，是一次巨大的沖擊，但是對于管理規(guī)范者而言，這恰是一個發(fā)展的機遇。陳少科告訴記者，從事基因檢測的公司很多，但是有資質(zhì)的并不多。
　　目前開展基因測序相關技術(shù)及產(chǎn)品研究的公司主要有達安基因、華大基因兩家。但《經(jīng)濟參考報》記者分別致電兩家公司人員，他們都拒絕回答問題。